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GENETICA MEDICA []

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Id:	PE1.1
Autor:	Quiroga Parodi de Michelena, María Isabel.
Título:	Conviviendo con los genes^ies / Coexisting with the genes
Fuente:	Rev. psicol. hered;1(2):100-109, jul.-dic. 2006. .
Resumen:	Las enfermedades genéticas suelen ser crónicas e incapacitantes. Por su carácter hereditario afectan no solo a individuos sino a familias enteras y requieren apoyo profesional multidisciplinario. Con algunos ejemplos, se muestra el importante rol de psicólogo en el manejo de situaciones complejas dentro del proceso de asesoría genética. (AU)^iesGenetic diseases are chronic and frequently cause permanent handicaps. Their familial character poses an extra burden in the affected families, and generates the need of a multidisciplinary approach and professional management. With some examples, the important role of the psychologist related to the genetic counseling process is showed. (AU)^ien.
Descriptores:	Genotipo Fenotipo Polimorfismo Genético Genética Médica
Límites:	Humanos Masculino Femenino Adulto Mediana Edad
Localización:	PE1.1

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Id:	PE13.1
Autor:	Portillo Vallenas, Roberto; Aldave Salazar, María Raquel; Reyes, Juan; Castañeda Díaz, César Abel; Vera Raggio, José Juan.
Título:	Parálisis facial periférica congénita familiar^ies / Familiar congenital peripheral facial paralysis
Fuente:	An. Fac. Med. (Perú);62(4):295-300, oct. 2001. ^bilus, ^btab, ^bgraf.
Resumen:	Objetivo: Investigar un grupo familiar de cuatro generaciones con 29 personas, donde se pesquisó 9 casos de parálisis facial periférica en 2 generaciones. Lugar: Servicio de Neurofisiología del Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen. Material y Métodos: En 7 pacientes de los 9 (5 varones y 2 mujeres) se realizó examen clínico neurológico y estudios electrofisiológicos (EMG y VCN), otorrinolaringológicos, radiológico, electroencefalográfico, dermatoglífico y de laboratorio. Resultados: Se evidenció un caso de parálisis facial periférica derecha en la segunda generación y 6 casos con parálisis facial periférica izquierda en la tercera generación, todos asociados a enuresis prolongada desde el nacimiento. Conclusiones: La evaluación realizada en un pedigree conformado por 29 personas, determinó que 9 de ellas eran portadoras de neuropatía facial periférica de tipo familiar con carácter hereditario, que podría ser dominante con penetrancia reducida. (AU)^ies.
Descriptores:	Parálisis Facial Enfermedades Genéticas Congénitas Enuresis Genética Médica
Límites:	Humanos Masculino Femenino
Localización:	PE13.1; PE1.1

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Id:	PE1.1
Autor:	Espinoza Babilón, José Ronald.
Título:	La hélice dorada y la medicina molecular^ies / The golden helix and the molecular medicine
Fuente:	Diagnóstico (Perú);39(6):294-301, nov.-dic. 2000. ^bilus, ^btab, ^bgraf.
Resumen:	La práctica médica se beneficiará enormemente de los desarrollos recientes en biología molecular y en la tecnología del ADN recombinante. En la presente revisión se presentan algunas de las contribuciones más importantes en biología molecular en el contexto de su aplicación potencial en la investigación bio-médica y la práctica clínica. (AU)^ies.
Descriptores:	Biología Molecular Investigación ADN Genética Médica Biblioteca de Genes Vectores Genéticos
Localización:	PE1.1

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Id:	PE13.1
Autor:	Quiroga Parodi de Michelena, María Isabel.
Título:	Hipertensión arterial - Aspectos genéticos^ies / Arterial hypertension - Genetics
Fuente:	An. Fac. Med. (Perú);71(4):231-235, oct.-dic. 2010. ^btab.
Resumen:	La regulación de la presión arterial (PA) es un proceso complejo, con intervención de múltiples variantes genéticas y epigenéticas que son objeto de la presente revisión. La disrupción del equilibrio entre los factores mencionados y su interacción con el ambiente lleva a la hipertensión arterial (HTA), que en la gran mayoría de las veces es primaria o esencial. Se revisa los genes involucrados, los raros cuadros de HTA de origen monogénico, y las perspectivas en farmacogenómica, así como las tendencias hacia la medicina personalizada y con mayor participación activa del paciente en el cuidado de su propia salud (AU)^iesRegulation of blood pressure depends on complex mechanisms that include multiple genetic and epigenetic variations. There is a delicate balance between genetic, epigenetic and environmental factors that, when disrupted, lead to hypertension. In most cases blood hypertension is primary or essential, and rarely is inherited through mutation of a single gene. This review will focus on genes involved in multifactorial blood hypertension and in the rare cases of monogenic hypertension. The pharmacogenomic advances and perspectives in the era of genomic medicine will also be reviewed (AU)^ien.
Descriptores:	Hipertensión/genética Genes Presión Sanguínea Genética Médica Genética de Población
Límites:	Humanos
Medio Electrónico:	http://sisbib.unmsm.edu.pe/BVRevistas/anales/v71n4/pdf/a04v71n4.pdf / es
Localización:	PE13.1; PE1.1

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Id:	PE1.1
Autor:	Quiroga Parodi de Michelena, María Isabel.
Título:	Apuntes sobre el Síndrome de X-Frágil^ies / Notes on Fragile X Syndrome
Fuente:	Rev. méd. hered;24(4):267-268, oct.-dic. 2013. .
Descriptores:	Síndrome del Cromosoma X Frágil/diagnóstico Síndrome del Cromosoma X Frágil Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X Enfermedades Genéticas Congénitas Genética Médica
Límites:	Humanos Masculino Femenino
Medio Electrónico:	http://www.upch.edu.pe/vrinve/dugic/revistas/index.php/RMH/article/view/268/235 / es
Localización:	PE1.1

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